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先天性腎病綜合癥是指生后不久約3～6個(gè)月起病的一種腎臟疾病，它具有腎病綜合癥的四大特點(diǎn)，即①大量蛋白尿，定性檢查≥(+++)，定量每日超過(guò) o.1g/kg;②低蛋白血癥，血清白蛋白<3g/L;③高膽固醇血癥，血清膽固醇超過(guò)5.72mmol/L;④水腫。先天性腎病綜合征分為原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性主要是芬蘭型先天性腎病綜合癥，繼發(fā)型可繼發(fā)于感染(如先天梅毒、巨細(xì)胞包涵體病毒、風(fēng)疹、肝炎)、中毒、溶血尿毒綜合征等。
芬蘭型先天性腎病綜合征屬常染色體隱性遺傳，患兒常為早產(chǎn)兒，有大胎盤(pán)，鼻小，鼻梁低，眼距寬，肌張力差。出生時(shí)已有蛋白尿，很快出現(xiàn)水腫和腹水，并常有臍疝，患兒喂養(yǎng)困難，易吐瀉，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，部分患兒可呈高凝狀態(tài)，導(dǎo)致血栓栓塞合并癥。早期腎功能正常，但易患感染性疾病。本病無(wú)特異治療，只能對(duì)癥和支持療法，防治感染，減輕水腫，類固醇和免疫抑制劑無(wú)效。本病預(yù)后差，多于6月～1歲內(nèi)死于感染，如能存活至2～3歲常死于尿毒癥。因此最徹底的治療是2歲以后進(jìn)行腎移植。
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